SMA中文（wén）名称为脊髓性肌萎（wěi）缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是（shì）一种会（huì）导致肌肉无力和萎缩的运动神经（jīng）元（yuán）性疾（jí）病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进（jìn）行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞（tūn）咽等活（huó）动（dòng）的肌肉。

SMA对患者全（quán）身（shēn）上下的肌肉都会（huì）造成（chéng）侵害（hài），患者下（xià）肢无力（lì）的（de）情（qíng）况通常较上肢更为严重。吞咽和（hé）呼（hū）吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）在中、重度（dù）患（huàn）者中也会受到不同（tóng）程度的影响，进而（ér）增加患者罹患肺炎和（hé）呼吸道（dào）感染的风险，也会造成（chéng）患（huàn）者睡眠时呼吸困（kùn）难，需要进行呼吸支持。SMA患者的认知功能、感（gǎn）官系统不受影响。

根据患者起（qǐ）病年龄和临床病程，SMA由（yóu）重到轻可分为四（sì）种类型：

1型（xíng），即婴（yīng）儿型，约（yuē）占45%，最严（yán）重。婴儿出生（shēng）6个月内发（fā）病，进展迅（xùn）速（sù），不能独坐（zuò），若不（bú）进行治疗，大多（duō）活（huó）不过（guò）2岁，多数患（huàn）儿因呼（hū）吸衰（shuāi）竭而死（sǐ）亡（wáng）。

2型，即中间（jiān）型，约（yuē）占30%-40%。多（duō）在出生（shēng）后6-18个月（yuè）起病，患儿（ér）最大运动（dòng）能力可达到独坐（zuò），部分（fèn）患儿在儿童期（qī）丧失（shī）独坐能（néng）力，尽管（guǎn）寿命缩（suō）短，但多数（shù）可以（yǐ）活到成年期（qī）。

3型，即青少年型，约占（zhàn）20%。多在出生18个（gè）月后起（qǐ）病，早（zǎo）期运动发（fā）育正常，可独走。随着（zhe）发病后（hòu）病情进展，患（huàn）者（zhě）逐（zhú）渐丧失行（háng）走能力，依（yī）赖于轮椅，预期寿命不缩短或轻度下（xià）降。

4型，即成人型。早期运动发育正（zhèng）常，成人起病，出（chū）现肢体（tǐ）近端无力，进展（zhǎn）缓慢，预（yù）期寿命不缩短。

随着（zhe）近年来新（xīn）药研发技术的不断（duàn）进展，目前（qián）国际上已（yǐ）有三种SMA的修正治（zhì）疗药物获批，分别为鞘内注（zhù）射药物Spinraza，一次性给药基因药（yào）物Zolgensma，以及口服（fú）小（xiǎo）分子药（yào）物（wù）Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注（zhù）射（shè）液已（yǐ）于2019年2月（yuè）在中国获批，且在2021年还成功进入我国国家医保（bǎo）新增目录（lù）。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各SMA协会发（fā）布的《2017年SMA护理国际标准指南》中（zhōng）建议每个（gè）SMA患者每年同（tóng）时接种流感（流感）疫（yì）苗和肺炎球菌疫苗（miáo），提出即（jí）使还没有（yǒu）明显的呼吸系统（tǒng）症状，也（yě）应该尽（jìn）早开（kāi）始呼吸管理（lǐ），对于所有不能坐着的婴儿至少（shǎo）每三个（gè）月进行一次肺通气检查（chá）。必要时（shí）可（kě）用呼（hū）吸（xī）机辅助呼吸，加强肺通气效率，咳嗽能力（lì）弱的肺部感（gǎn）染者可以用仪器辅助排（pái）痰。

同（tóng）时欧洲呼（hū）吸学（xué）会ERS于2018年发（fā）布（bù）的《呼吸肌训练（liàn）的（de）力（lì）量和潜力（lì）》白皮书（shū）中（zhōng）明确指出运动神经（jīng）元疾病(NMD)患者需要进行呼吸训（xùn）练（liàn），利用短时间（jiān）高强度的训练（liàn），提（tí）高呼（hū）吸（xī）肌力量和耐力。SMA作为NMD临床（chuáng）典型（xíng）分类之一，其患者因（yīn）肋（lèi）间肌无力，或病情加剧，呼吸力（lì）愈来（lái）愈弱，导致（zhì）呼吸机能（néng）衰退，从而（ér）引（yǐn）发肺炎或呼吸（xī）衰竭，更要特别注意“呼吸”。ERS白皮（pí）书（shū）推荐使（shǐ）用呼吸训练（liàn）器进行训练，NMD患者可从吸气和呼气训（xùn）练中明显（xiǎn）获益。长期坚（jiān）持使（shǐ）用呼吸训练器可以增加吸气肌力，改善运动耐力、降低呼吸困难和乏力、提（tí）高肺通气效率，利（lì）于O2和（hé）CO2的气体交换（huàn）、促进气道廓清等。

吸气训练前后MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照组基本维持不变。

吸气训练前后（hòu）MEP显著增加，而对照组基本（běn）维持不变。

吸气训练（liàn）前（qián）后PEF显著增加，而对照组基（jī）本维持不变。

呼吸（xī）训练器主（zhǔ）要可以分目标流阻负荷、机械阈值负荷、渐减式流（liú）阻负荷三种。

① 目标流（liú）阻负荷（hé）型呼吸训练（liàn）器（qì）通（tōng）过调整气流口的直径大小，来产生不同的吸气或呼气（qì）阻抗，受用力（lì）程度及气流流速的影响，阻力变（biàn）化（huà）率大，不恒定，无法量化。

② 机（jī）械（xiè）阈值（zhí）负荷呼吸训（xùn）练器（qì）为（wéi）恒（héng）定负（fù）载阻抗呼吸（xī）肌训练，主要（yào）通过（guò）调（diào）节（jiē）弹（dàn）簧的长度来（lái）获取不同的阻（zǔ）抗，可（kě）获（huò）得（dé）恒定（dìng）阻力，但（dàn）是限制容量（liàng）反应，影响呼（hū）吸肌在收缩过程中能被刺激的长度。

③ 渐减式流阻负荷呼吸训练（liàn）器自适应压力（lì）容量（liàng）关（guān）系，根据（jù）呼吸肌力（lì）量动（dòng）态加载负载阻抗，可获得（dé）恒定（dìng）阻力（lì）及最大吸气（qì）容量，大大减少呼（hū）吸肌训练损伤，达到训练的（de）最佳效果。

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